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¿Qué es la Retinosis Pigmentaria? ¿Tiene Cura?

Hoy día 30 de septiembre se celebra el día mundial de la Retinosis Pigmentaria. Desde Clínica Villoria queremos sumarnos a esta iniciativa para dar a conocer esta enfermedad, que afecta a 1 de cada 3000 personas en España. 

Probablemente muchos de vosotros no hayáis oído hablar nunca de esta enfermedad. Se trata de la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina, y por eso mismo, se están realizando grandes esfuerzos en investigar sus causas y posibles tratamientos. 

En global, la retinosis pigmentaria (también llamada retinitis pigmentosa) es un grupo de enfermedades que tienen en común provocar una degeneración progresiva de las neuronas de la retina que son sensibles a la luz (células foto-receptoras), de tal modo que estos pacientes van perdiendo visión progresivamente a medida que avanza su enfermedad. 

Su causa es un trastorno genético. En el 50% de los casos los genes anómalos son heredados de padres a hijos, mientras que en el restante 50% de casos, la mutación en los genes ocurre por primera vez en el paciente afectado, sin tener antecedentes familiares. 

Actualmente hay grandes avances en el estudio genético de la retinosis pigmentaria. Existen más de 100 genes implicados y se han identificado más de 2000 mutaciones responsables de esta enfermedad. Sin embargo, todavía quedan nuevos genes y mutaciones por asociar a la enfermedad, ya que en el 30% de los casos no se llega a establecer la causa molecular de la enfermedad. 

Una característica importante es que no todo el mundo con retinosis pigmentaria tiene el mismo pronóstico, sino que hay variantes de la enfermedad que tienen una mayor gravedad, conduciendo a la ceguera en etapas más tempranas de la vida. 

Los primeros síntomas de la retinosis pigmentaria suele ser: 

  • Mala adaptación a la oscuridad: ceguera nocturna 
  • Disminución del campo visual: visión en túnel 

En fases más evolucionadas: 

  • Disminución lenta y progresiva de la visión central 
  • Alteración en la percepción de los colores. 
  • Visión de flashes de luz 

En pacientes con retinosis pigmentaria es importante realizar un adecuado seguimiento por parte de un especialista en retina, para tratar y controlar posibles complicaciones asociadas a esta enfermedad (cataratas subcapsulares, edema macular, etc).  

Hasta ahora no había ningún tratamiento para frenar la retinosis pigmentaria. Lo único que se podría hacer era adaptar ayudas de baja visión: adaptación de filtros amarillos sobre las gafas para disminuir los deslumbramientos, ayudas ópticas, etc. 

Sin embargo, tenemos una buena noticia que anunciar a estos pacientes. 

Se están llevando a cabo estudios con células madre muy esperanzadores. En animales de experimentación se ha logrado aislar células madre e implantarlas bajo la retina, haciendo que den soporte y ayuden a las células retinianas dañadas. Estos estudios están todavía en investigación, por lo que tendremos que seguir esperando a tener mayor evidencia de los resultados de estos tratamientos antes de aplicar estas técnicas en nuestros pacientes.  

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