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Retinosis Pigmentaria: nuevos tratamientos para la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina.

Hoy día 30 de septiembre se celebra el día mundial de la Retinosis Pigmentaria.  

Se trata de la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina, y se estima que en España afecta a 1 de cada 3000 personas. 

Desde Clínica Villoria queremos compartir con vosotros los avances más recientes en el tratamiento con terapia génica de esta enfermedad. 

En los primeros meses de 2020, se han publicado varias noticias positivas sobre la terapia génica para la retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en el gen RPGR. Este gen está localizado en el cromosoma X y es uno de los genes más frecuentes causantes de la Retinosis Pigmentaria. Por eso, se ha convertido en la principal diana de la terapia génica para esta enfermedad.  

La Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida progresiva de visión, principalmente en los hombres. Empieza en la infancia con síntomas como la ceguera nocturna, y poco a poco los pacientes van notando una reducción progresiva de su campo de visión; pudiendo afectar a la visión central en fases más avanzadas.  

RPGR es uno de los genes más frecuentes (10-20%) causantes de RP y explica el 70-90% de los casos de RP ligada al cromosoma X. Por esta razón ha sido priorizado como objeto de terapia génica y actualmente se desarrollan tres ensayos clínicos independientes. Las terapias génicas en la Retinosis Pigmentaria se basan en la inyección debajo de la retina de un virus modificado que aporta al paciente copias normales del gen RPGR para suplir su falta de función.  

Tres empresas biotecnológicas promueven estos estudios: la inglesa MeiraGTx (en colaboración con la farmacéutica Janssen), la americana Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC), y la multinacional Biogen.  

En marzo, la Agencia Europea del Medicamento designó la terapia de MeiraGTx y Janssen como medicamento prioritario (PRIME) y como medicamento de terapia avanzada (ATMP). Es la primera terapia RPGR que recibe estas designaciones, basándose en los resultados preliminares de un ensayo clínico (NCT03252847) actualmente en curso en el Reino Unido, en el Moorfields Eye Hospital de Londres, y en tres centros de Estados Unidos, uno de ellos el Massachusetts Eye and Ear de Boston. Las designaciones PRIME y ATMP permitirán acelerar el proceso de revisión y aprobación de la terapia, necesarios para su aplicación lo más rápidamente posible si los resultados de los estudios clínicos son favorables.  

En enero, Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC), que promueve un ensayo clínico para una terapia génica RPGR en varios hospitales de Estados Unidos (NCT03316560), presentó resultados positivos de seguimiento a los 6 meses, demostrando mejoras significativas y duraderas en la sensibilidad visual central (en cuatro de los ocho pacientes evaluados) y en la agudeza visual (en los nueve pacientes inyectados en la parte central de la retina, siete de ellos con una mejora de 5 o más letras); también anunció en febrero que había concluido el reclutamiento de pacientes en los dos grupos de dosis más altas.  

Finalmente, investigadores clínicos de la Universidad de Oxford, que están estudiando la terapia de Biogen (inicialmente desarrollada por Nightstar Therapeutics), publicaron en febrero en Nature Medicine resultados positivos, correspondientes a los 6 meses de seguimiento, del ensayo clínico de terapia génica RPGR llamado XIRIUS (NCT03116113). Este estudio, centrado en evaluar la seguridad de la terapia, se lleva a cabo en distintas instituciones oftalmológicas de Estados Unidos y el Reino Unido, y ha mostrado mejorías clínicamente significativas en la sensibilidad retiniana y los campos visuales, mejoras que se mantienen 6 meses.  

Estas nuevas terapias génicas abren un camino esperanzador para los pacientes con Retinosis Pigmentaria que sean portadores de mutaciones en el gen RPGR. 

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