Retinosis pigmentaria: qué es, causas, síntomas y tratamientos

La retinosis pigmentaria, también conocida como retinitis pigmentosa, es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. La retina es la capa de células sensibles a la luz que recubre la parte posterior del ojo, y que convierte los rayos de luz en impulsos eléctricos. Estos impulsos son enviados al cerebro a través del nervio óptico, donde son reconocidos como imágenes que vemos. La retinosis pigmentaria provoca un grupo de desórdenes genéticos que afectan a la capacidad de la retina para responder a la luz y se caracterizan por la pérdida progresiva de los fotorreceptores y, más tarde de otras células de la retina. Se trata de una enfermedad hereditaria que causa una pérdida lenta de la visión, comenzando por una visión nocturna disminuida y pérdida de la visión periférica.

La retinosis es degenerativa porque la pérdida visual es progresiva con el tiempo. Tanto el campo visual como la agudeza visual van reduciéndose poco a poco a lo largo de la vida. No se trata de un fenómeno repentino, ni li­neal.

Es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente. Fue diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX y ha sido una gran desconocida dentro de la medicina. En las últimas décadas, se ha avanzado notablemente en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo, quedando aún mucho camino por recorrer.

La retinosis pigmentaria en números

La retinosis pigmentaria es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente y también la causa más habitual de ceguera de origen genético en el adulto. Se calcula que afecta a una de cada 3.700 personas, de tal forma que en todo el mundo hay alrededor de 1,5 millones de personas con este trastorno.

Menos del 25% de la población afectada con una edad media de 47 años sufren de ceguera atendiendo a criterios de agudeza visual. En España el número de afectados supera las 25.000 personas, siendo superior a las 60.000 las personas portadoras de los genes defectuosos y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad.

Es ligeramente más frecuente en hombres (en torno al 60% de los afectados son varones) y no parece haber diferencias entre razas. Aunque es una enfermedad presente en el nacimiento, es raro que se manifieste antes de la adolescencia.

La edad de aparición es clave y muy variada. Aparece preferentemente entre los 25-40 años; pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, casos en los que la enfermedad comienza a mostrar sus síntomas pasados los 50 años.

Causas

La retinosis pigmentaria es frecuentemente hereditaria (tiene un historial familiar). El 50% de los casos presenta antecedentes familiares. No obstante, la pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual incluso dentro de la misma familia, hallándose, por ejemplo a hijos más afectados que sus padres.Se ha identificado una serie de genes específicos relacionados con la enfermedad, pero se desconoce por qué una mutación de un gen conduce a la desestructuración de las capas de los fotorreceptores y otras capas de la retina.

En el caso de que la herencia sea autosómica dominante (un tipo de patrón de herencia), alguno de los padres padece retinosis pigmentaria y la probabilidad de transmitirla a sus hijos es del 50%. Es una de las formas menos graves de retinosis ya que los síntomas aparecen más tarde y son de progresión lenta. Representa entre un 15% y un 25% de todos los casos de Retinosis Pigmentaria.

Cuando la herencia es autosómica recesiva, los padres son portadores de la enfermedad pero no tienen los síntomas y pueden transmitir el gen alterado a alguno de sus hijos con una probabilidad del 25%. Para que se manifieste la enfermedad, la persona tiene que haber heredado las dos copias mutadas de un mismo gen, la paterna y la materna. Los síntomas en este caso son más severos.

Cuando se da un patrón de herencia recesiva ligada al sexo o, lo que es lo mismo, ligado al cromosoma X, los varones están afectados y las mujeres son portadoras del gen alterado. Los padres varones, por tanto, no transmiten la enfermedad a los hijos varones. Las mujeres no experimentan síntomas severos. Es la forma más grave de retinosis pigmentaria ya que se caracteriza por una aparición temprana de los síntomas y una rápida evolución. Este tipo de herencia se da aproximadamente en el 10% de las familias afectadas.

En algunos casos (casi la mitad), la aparición de la enfermedad puede ser sin antecedentes familiares es decir, el individuo afectado es el primer miembro de su familia que padece la enfermedad debido a una nueva mutación. En estos casos esporádicos, las personas afectadas no transmiten la enfermedad a su descendencia. Si tú o tu pareja tenéis retinosis pigmentaria y planeáis tener hijos, pregunta a tu oftalmólogo sobre una asesoría genética (Recuerda que en Clínica Villoria disponemos de una Unidad de Retina Express especializada).

Síntomas

Los síntomas de la retinosis pigmentaria a menudo aparecen en la niñez, pero los problemas graves de la visión no suelen presentarse hasta la primera parte de la edad adulta. Aparece de manera silenciosa y lenta, tardándose en acudir al oftalmólogo, por término medio, 15 años desde que se inician los primeros síntomas de ceguera nocturna. Uno de los síntomas más frecuentes y precoces es la ceguera nocturna, a veces hasta el único síntoma durante años. En las formas recesivas y ligadas al sexo suele aparecer en la primera década y en las dominantes en la segunda.

Este síntoma puede tener dos vertientes, por una parte hace referencia a la dificultad para ver en ambientes con baja iluminación y por otra parte también puede hacer referencia a la dificultad de ver cuando se pasa de un ambiente iluminado a otro con baja iluminación, durante un tiempo de adaptación superior al normal.

Reducción progresiva del campo visual

Otro de los síntomas típicos que suele presentarse después del anterior, es la disminución del campo visual, en este caso el individuo pierde la visión desde la zona periférica a la zona central del ojo, lo que conlleva una dificultad para localizar los objetos circundantes. En las últimas fases la visión suele ser en “tubo” o en “túnel”.

La disminución de la agudeza visual es otro síntoma importante que suele aparecer tras los dos anteriores. Es el último en aparecer. Cuando la enfermedad ya está bastante avanzada, suele producirse una alteración de la percepción de los colores. Las llamadas fotopsias (luces pequeñas o flashes) o deslumbramientos también son característicos. Una vez comienzan los síntomas, el trastorno seguirá progresando, de forma más o menos rápida según los genes afectados, las mutaciones y el tipo de herencia

Diagnóstico

Si tienes una mala visión nocturna o una pérdida de la visión lateral, o si hay historia de retinosis pigmentaria en tu familia, consulte con su oftalmólogo. Se te realizará un examen ocular completo para determinar si sufres o no de ésta condición.

Lo más frecuente es encontrar que el paciente presente afectación de ambos ojos, observándose ceguera nocturna, reducción del campo visual y acumulación de pigmentos en la retina (principalmente en la periferia). El diagnóstico de retinosis pigmentaria se establece cuando se encuentra afectación bilateral (ambos ojos), pérdida de visión periférica y un funcionamiento incorrecto de los fotorreceptores.

Tratamiento

No tiene un tratamiento curativo. A los pacientes se les recomienda seguir una serie de medidas generales como proteger los ojos de la luz solar intensa, seguir una dieta equilibrada, con un adecuado aporte de vitaminas, y un control médico periódico, realizando revisiones cada cierto tiempo según se considere necesario.

Algunos estudios sugieren que el tratamiento con antioxidantes, con suplementos de vitamina A en altas dosis, puede mejorar la función de los fotorreceptores, pero no se ha demostrado que retrase la pérdida de visión. Se están llevando a cabo estudios clínicos con el objetivo de investigar nuevos tratamientos, como por ejemplo el ácido graso omega 3.

Por último, indicar que actualmente se están investigando otros posibles tratamientos para la retinosis pigmentaria, como la terapia génica, que tiene como objetivo corregir las mutaciones de las células defectuosas y sustituir el gen o los genes alterados por otros sanos, el trasplante de células de la retina o prótesis de reina electrónicas (muchos grupos de trabajo están investigando el desarrollo de dispositivos electrónicos que interaccionen con las partes sanas del sistema visual).

Soluciones ópticas

No nos olvidemos de las soluciones ópticas que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de los que le rodean. La elección de una u otra solución estará directamente relacionada con el grado de Retinitis Pigmentosa que tengamos en ese momento, con la agudeza visual y con la tarea que se quiera realizar.

Las soluciones ópticas pueden ir desde gafas convencionales hasta las ayudas ópticas, aparatos específicos que se prescriben en casos de baja visión. Se trata de aprovechar al máximo el resto visual que tiene el paciente, y mejorar así su calidad de vida.

Afectación en la vida cotidiana

Los defectos de visión que produce la retinosis pigmentaria interfieren más en el terreno de los desplazamientos que en la realización de otras tareas de la vida cotidiana. Afectan fundamentalmente a la orientación y a la movilidad. El área del campo visual central tiene forma de cono, por ello se consigue menos información cuanto más próximo está el objeto. Para lograr un mayor aprovechamiento del resto de visión es importante realizar “barridos” visuales que permitan explorar el entorno. Cuando la visión restante no nos proporcione una movilidad segura y eficaz, la completaremos con información auditiva, táctil, olfativa y cinestésica.

Por ejemplo, a través del oído podemos localizar sonidos y analizar el tráfico; sentir el eco permite detectar dimensiones de los espacios, objetos entre la persona y la fuente sonora. El tacto directo nos ayudará a reconocer objetos. Y con el tacto indirecto, con los pies, podremos detectar cambios de textura en el suelo.

Por su parte, el olfato nos puede indicar, por ejemplo, que cerca de donde estamos hay un jardín o una pescadería, y gracias al sentido cinestésico realizaremos giros si hay una inclinación en el terreno o conoceremos la distancia que hay en recorridos habituales. El entrenamiento de todas estas habilidades forma parte de los aprendizajes previos a las técnicas de orientación y movilidad incluidas en los programas de rehabilitación.